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Pearson-Syndrom

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Alle Einträge 22

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Autoinflammatorisches Syndrom
Systemische Sklerodermie
Polychondritis, rezidivierende

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Immunologische Ambulanz

Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zystische Fibrose
Tuberkulose
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien

Gaumenspalte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose

3

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Phenylketonurie, klassische
Hämophilie
Immundefekt, primärer
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Ahornsirup-Krankheit
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
Webseite
E-Mail

Myeloproliferative Neoplasie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Sichelzellanämie
Alpha-Thalassämie
Hämoglobinopathie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Venöse Fehlbildung, seltene
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Aplastische Anämie, seltene
Seltene lymphatische Fehlbildung
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Beta-Thalassämie
Leukämie, chronische myelomonozytäre
Anämie, hämolytische
Von-Willebrand-Syndrom
Myelodysplastische Syndrome
Diamond-Blackfan-Anämie
Hämoglobinopathie

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Neutropenie, konstitutionelle
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Galaktosämie

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kearns-Sayre-Syndrom
MELAS
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Barth-Syndrom
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Coenzym Q10-Mangel
Pearson-Syndrom
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Sarkoidose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene Vaskulitis des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit
Hämophagozytose-Syndrom

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische
Mitochondriopathie

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Knochensarkom
Seltene Gerinnungsstörung

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

Vici-Syndrom
Roifman-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WHIM-Syndrom

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Kongenitales myasthenes Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Muskeldystrophie
Mitochondriopathie
Intestinales Polyposis-Syndrom

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Anämie, sideroachrestische
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Diamond-Blackfan-Anämie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Webseite
E-Mail

Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle
Neutropenie, zyklische

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Webseite
E-Mail

Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen
ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen

Cowden-Syndrom
Ehlers-Danlos-Syndrom
Myopathie, kongenitale
Kongenitales myasthenes Syndrom
Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Muskeldystrophie
Mitochondriopathie
Intestinales Polyposis-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 18

12.033210396766664 48.928519341175075 Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach

Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach

09405 182219
09405 182910
Webseite

Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
Autoinflammatorisches Syndrom
Systemische Sklerodermie
Polychondritis, rezidivierende

13.34170997142792 52.542436332342774 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566131
030 450566931
Webseite

Spezialambulanz für Allergologie und Pneumologie
Spezialambulanz für chronisch nicht-bakterielle Osteomyelitis
Sektion Kinderrheumatologie und Autoimmunologie
Christiane Herzog Zentrum, Mukoviszidose-Ambulanz
Immunologische Ambulanz

Mittelmeerfieber, familiäres
Immundefekt, primärer
Seltene Vaskulitis des Kindes
Arthritis, idiopathische juvenile
Dermatomyositis
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zystische Fibrose
Tuberkulose
Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Webseite

Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Epilepsien

Gaumenspalte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Schwannomatose, NF2-assoziierte
Neurofibromatose Typ 1
Mitochondriopathie
Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 2
Schwannomatose

3

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630185573
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie
Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum

Phenylketonurie, klassische
Hämophilie
Immundefekt, primärer
Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Ahornsirup-Krankheit
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems

7.843122482299806 48.00332572360951 Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene und erworbene Blutkrankheiten am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045203
0761 27046990
Webseite
E-Mail

Myeloproliferative Neoplasie
Anämie, autoimmun-hämolytische
Sichelzellanämie
Alpha-Thalassämie
Hämoglobinopathie

1

7.84302055835724 48.00363439946605 Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27045200
0761 27043010
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für erworbene und angeborene Blutkrankheiten
Sprechstunde für Gefäßtumore und Gefäßfehlbildungen
Sprechstunde für Gerinnungsstörungen, Hämophiliezentrum

Venöse Fehlbildung, seltene
Faktor XI-Mangel, kongenitaler
Aplastische Anämie, seltene
Seltene lymphatische Fehlbildung
Leukämie, juvenile myelomonozytäre
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Kapilläre Fehlbildung, seltene
Beta-Thalassämie
Leukämie, chronische myelomonozytäre
Anämie, hämolytische
Von-Willebrand-Syndrom
Myelodysplastische Syndrome
Diamond-Blackfan-Anämie
Hämoglobinopathie

9.803216457366945 52.38394933994348 Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Blutbildungsstörung der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
0511 532161133
Webseite
E-Mail

Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Neutropenie, konstitutionelle
Seltene Blutgerinnungsstörung durch Blutplättchenanomalie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale
Aplastische Anämie, konstitutionelle seltene
Retikuläre Dysgenesie

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

12.376356124877931 51.384149228931875 ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

ImmunDefektCentrum Leipzig (IDCL) am Klinikum St. Georg

Klinikum St. Georg gGmbH Leipzig

Delitzscher Straße 141
04129 Leipzig

0341 9093660
0341 9093669
Webseite

Jeffrey Modell Zentrum für Immundefekt Leipzig

Immunkrankheit, seltene

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Ataxie, seltene
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Neuroferritinopathie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Fabry-Syndrom
Galaktosämie

2

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Mitochondriale Myopathie
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Kearns-Sayre-Syndrom
MELAS
Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
Barth-Syndrom
Maternal vererbter Diabetes mit Schwerhörigkeit
MERRF
Coenzym Q10-Mangel
Pearson-Syndrom
Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom

7.596780878820779 51.96096135537776 Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8358178
0251 8341102
Webseite
E-Mail

0251 8341100
0251 8341102
E-Mail

Spezialambulanzen, Stationäre Betreuung und interdisziplinäre Fallkonferenzen für pädiatrische Rheumatologie
Spezialambulanz für Immunologie

Sarkoidose
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Seltene Vaskulitis des Kindes
Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Seltene systemische Krankheit des Kindes
Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit

7.596187591552735 51.96074943419335 Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347742
0251 8347828
Webseite
E-Mail

Ambulanz für histiozytäre Erkrankungen im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Blutgerinnungsstörungen
Ambulanz für pädiatrische Hämatologie und Onkologie

Seltene Gerinnungsstörung
Langerhans-Zell-Histiozytose der Kindheit
Hämophagozytose-Syndrom

9.218333964773471 48.483878 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen

071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische
Mitochondriopathie

8.029839478268633 50.87908485 Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Institut für Klinische Immunologie am Sankt Marienkrankenhaus Siegen

Kampenstraße 51
57072 Siegen

0271 2312802
0271 2312809
Webseite
E-Mail

Immundefektambulanz

Immundefekt, primärer

9.173240661621096 48.7835472950952 Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart

Klinikum Stuttgart

Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart

0711 27872461
0711 27872462
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für Patienten mit Osteosarkom
Hämatologisch-onkologische Ambulanz

Knochensarkom
Seltene Gerinnungsstörung

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Primäre Immundefekte und Autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20127728
Webseite
E-Mail

Vici-Syndrom
Roifman-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
WHIM-Syndrom

1

Patientenorganisationen 3

13.587234 52.6776554 Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Diamond-Blackfan-Anämie Selbsthilfegruppe e.V.

Berliner Straße 40

16321 Bernau

03338 6184610
Webseite
E-Mail

Anämie, sideroachrestische
Myelodysplastisches Syndrom, nicht-klassifizierbares
Anämie, konstitutionelle sideroblastische
Diamond-Blackfan-Anämie
Anämie, dyserythropoetische kongenitale

11.5277458 48.1488481 Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Interessengemeinschaft Neutropenie e.V.

Schäringerstr. 11

80634 München

0016 39151834
Webseite
E-Mail

Neutropenie, kongenitale schwere
Neutropenie, konstitutionelle
Neutropenie, zyklische

12.3324035 48.0682541 Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Deutsche Selbsthilfe Angeborene Immundefekte e.V. (dsai)

Hochschatzen 5

83530 Schnaitsee

08074 8164
Webseite
E-Mail

Immundefekt, primärer

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